미토콘드리아 유전체의 정의
- 미토콘드리아가 보유하는 독자적인 유전체로 미토콘드리아는 일부를 제외한 거의 대부분의 진핵생물에 존재합니다. 미토콘드리아는 지방이나 당분해의 최종적 단계에 관여하며, 시트르산회로, 호흡사슬과 ADP와 무기 인산으로부터 ATP를 합성하는 산화적 인산화 등의 반응을 합니다. 또한 자기 자신의 multicopy DNA를 가지고 있으며, 이 유전체는 미토콘드리아 전기능의 일부를 암호화하고 있습니다.
- 미토콘드리아 유전체는 하나의 세포 안에 수백에서 수천 개의 사본이 존재하며 control region으로 불리는 약 1,100bp 길이의 조절 부위를 제외하고 대부분이 coding DNA로 구성되어 있습니다. 또 산화적 인산화를 위한 13개 subunit, 2개의 ribosomal RNA(rRNA), 22개의 transfer RNA(tRNA)를 암호화하는 유전자를 포함하고 있으며, 핵 유전자에 의해 암호화된 장치에 따라 복제 및 전사를 합니다.
- 이러한 점에서 미토콘드리아 유전체는 세포 내에서 반자기복제적 유전체라고 보기도 합니다. 이러한 미토콘드리아 유전체는 많은 사본 수와 모계의 미토콘드리아만 유전된다는 점, 재조합이 없고 핵 DNA보다 높은 변이율을 나타내는 특징으로 인해 생물의 진화와 이주, 그리고 계통 분류에 널리이용되고 있습니다.
미토콘드리아 유전체의 연구목적
- 미토콘드리아 유전체는 의미 있는 유전적 자원 중 하나로 일반적으로 2개의 rRNA(12S rRNA, 16S rRNA), 22개의 tRNA, 13개의 단백질 암호 유전자(COI, COII, COIII, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, ATP6, ATP8, CYTB), 그리고, 1개 내지는 2개의 비암호와 부위를 포함하고 있습니다. 이러한 미토콘드리아 유전체는 크기가 작고, 추출이 쉬운 이유로 많은 연구에 이용되어 왔으며, 또한 미토콘드리아는 모계유전이면서 다른 미토콘드리아와 재조합한다는 증거가 없어 핵 유전자에 비해 분자의 진화 역사가 좀 더 간단하다고 볼 수 있습니다.
- 미토콘드리아 유전체의 37개 유전자 구성 요소 중 COI 영역은 동물의 barcode를 구축하는 주요 유전자이며, 16S rRNA 유전자나 control region 또는 pseudo-control region, CYTB 유전자 등은 종을 구분하거나 집단 유전학적 연구를 위한 주된 표지인자로서 이용되어져 왔습니다. 이 외에도 COI, COII, COIII, ND1, ND2 등을 포함한 많은 유전자 영역들이 동일 목적으로 사용되어 왔습니다.
- 이들 유전자는 계통학적 표지인자로서 매우 유의한 것으로 판단되어 다양한 분류군에서 여러 가지 연구 목적으로 활용되어 왔으며, 또 최근 연구 결과에 따르면 미토콘드리아 유전체에도 microsatellites가 존재한다는 보고가 있어 향후 특정 종을 동정하거나 집단 분석에 용이한 표지인자로 사용될 수 있을 것으로 예측됩니다. 따라서 향후 적합한 이식종의 선정이나, 근연종들과의 구분을 위해서 멸종위기종의 경우(특히, 연구에 필요한 만큼의 개체를 확보하기 어려운 경우) 미토콘드리아 유전체의 전체 염기서열을 결정하고, 그 유전자원의 상세 정보를 확보하는 일은 그 의미가 매우 크다고 볼 수 있습니다.
